第十四章 2.7kb基因片段缺失

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    白化病的致病p基因，缺失的2.7kb的dna片段，在乔飞细胞中，修复了。

    这，又回到了那个老问题，怎么做到的？如果是在体外，用最新的dna编辑，是可能实现单细胞dna修复的，然而，对于在乔飞体内，这毫无疑问，是不可能做到的！

    科技水平达不到！

    所有人都在思考，房间静的针掉可闻……

    “那个…”梁晓慧似乎不太满意房间的气氛，继续说道：“我还没说完，还有新的发现呢。”

    还有新的发现？！乔飞和秦兰同时愣了一下。

    按理说，这个实验结果，已经足够说明问题了，怎么还会有新的发现？

    看到所有人都在注视自己，梁晓慧这才深深的吸了一口气，继续说道：“如果不是我和测序组的同事学仪器操作，手贱又拿3号和4号样本做了一次单分子测序，我根本发现不了。”

    “又做了一遍单分子测序吗？然后呢？”乔飞似乎想到了梁晓慧想要说什么，瞬间呼吸加重了。

    梁晓慧得意的推了推眼镜：“3号和4号样本的单分子测序，结果发现4号样本的第二次检测结果，同1号和2号样本一样，缺失那2.7kb的dna。”

    秦兰瞬间想到了关键点，失声问道：“你有没有继续增加单分子测序次数？”

    “当然有！”梁晓慧说道：“我这么聪明，怎么会想不到这个问题，就马上联系测序组的同事，要求增加3号样本和4号样本的单分子纳米孔测序次数，3号和4号各测了一百遍，熬了我两天一夜。”

    “结果显示…3号样本，76次具有2.7kb，24次缺失，4号样本，83次具有2.7kb，17次缺失。”

    整个房间又一次寂静下来了，几秒钟后，程峰忍不住问道：“这一会有一会没有的，说明了什么？什么意思，你们快把我弄疯了。”

    没有人回答他，所有人都在思考。

    直到半分钟之后，秦兰才深深的吸了一口气，解释道：“假设乔飞的身体，缺失2.7kbdna的白化病细胞和具有2.7kbdna的健康细胞同时存在，那么，用ngs二代高通量测序，两种细胞的dna全部被提取出来，经过pcr后进行测序，缺失dna的那部分白化病细胞的dna的结果，被掩盖了。”

    看到程峰仍然是一脸懵逼的样子，乔飞举了个例子：“ngs高通量测序，就像光照双层不透光黑纸的试验，一层是好的，另一层破了一个洞，即使另一层破了个洞，你的光照实验，也只能是阳性，因为，只要一层黑纸，就能挡住光线了。光照试验发现不了其实有一张黑纸是有洞的。那个洞，就是我缺失的2.7kb的白化病致病dna片段。”

    顿了一顿，乔飞继续说：

    “而单分子纳米孔测序技术，是最新的第三代测序技术，原理是将dna分子经过处理后通过一个纳米孔，纳米孔有正负电极，不同的核苷酸带的电荷是不一样的，所以，每个核苷酸通过纳米孔后，得到的电信号不一样，这样就可以测定dna了。因为不用pcr，所以理论上，单个细胞就能测出一个人的全部基因数据。”